I Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On parle de maladie rare quand l’affection touche un nombre restreint de personnes, soit une sur deux mille.

En Belgique, environ 5.000 personnes sont concernées par ce type de maladie.

Trois quarts d’entre elles sont des enfants.

 

II Maladies rares ou maladies orphelines, quels termes choisir ?

Les maladies rares sont aussi appelées « maladies orphelines ».

Les termes de « maladie orpheline » sont généralement utilisés pour souligner le fait que vu la rareté de ces maladies et donc le nombre peu élevé de personnes atteintes, l’intérêt des chercheurs à étudier ces maladies ne s’est développé que depuis quelques années.

Le manque de recherche et d’information sont deux facteurs pouvant expliquer le déficit de diagnostic et de moyens socio-sanitaires (tels que les traitements, la reconnaissance de la maladie dans le système de sécurité sociale,….).

 

III Quelle est l’origine d’une maladie rare ?

A l’heure actuelle, nous ne connaissons pas encore toutes les causes des maladies rares, mais dans 80 % des cas, elles sont d’origine génétique.

Lorsque les maladies ne sont pas d’origine génétique, elles peuvent être d’origines infectieuse ou auto-immune.

 

IV Combien existe-t-il de « maladies orphelines » ?

En 1995, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a recensé 5.000 maladies rares, mais aujourd’hui, les scientifiques considèrent qu’il existerait environ 7.000 maladies orphelines connues. Selon les règlements européens, une maladie orpheline touche moins de 5 personnes sur 10.000, ce qui représente pour la Belgique un maximum de 5.000 patients.

On estime qu'en Europe, environ 25 millions de personnes - 5% de la population (patients et leurs familles) - sont concernées d'une manière ou l'autre par les maladies orphelines.

Les maladies peuvent se développer à différents moments de l’évolution de l’être humain.

 

V A la recherche du diagnostic.

Les maladies rares souffrent d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Bien que le nombre de publications scientifiques sur les maladies rares augmente, en particulier dans l’identification de nouveaux syndromes, moins de 1.000 maladies, pour l’essentiel les plus fréquentes, disposent d’un minimum de connaissances scientifiques.

L’acquisition et la diffusion des connaissances scientifiques sont la base indispensable pour identifier les maladies, et surtout développer les recherches et les possibilités d’interventions diagnostiques et thérapeutiques.

Presque toutes les personnes atteintes par ces maladies ou les affections sont sérieuses et chroniques rencontrent les mêmes difficultés de délais et de compétences dans le diagnostic, l’information et l’orientation vers les professionnels compétents, l’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle, citoyenne et affective.

Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, la maladie rare n’est même pas diagnostiquée chez un grand nombre de sujets. Au mieux, certains de leurs symptômes sont alors pris en charge.

Exclues du système de santé en l’absence de diagnostic, ces personnes peuvent vivre de nombreuses années une situation d’errance et d’inefficacité médicale.

La notoriété d’une maladie rare est déterminante pour la rapidité du diagnostic et la qualité de la prise en charge médicale et sociale.

 

VI Après le diagnostic….

Seules les maladies qui ont été révélées par une action collective, notamment auprès du grand public, ont été dotées d’une politique de recherche et/ou de prise en charge.

Le plus souvent, cette prise en compte a été rendue possible par les associations de malades ou par des groupes de professionnels.

Les progrès ainsi accomplis pour certaines maladies permettent aux malades de vivre mieux et plus longtemps et par conséquent concourent à accentuer cette reconnaissance sociale.

 

Shanna, un combat pour la vie.